por Cooperativa.cl
17 de julio de 2025
Se denomina "transferencia pronuclear" y se probó en el Reino Unido con ocho bebés de siete mujeres que tenían mucha probabilidad de transmitirles dicha dolencia.
Una técnica pionera de fecundación "in vitro" desarrollada en el Reino Unido ha permitido el nacimiento completamente sano de ocho bebés de siete mujeres con un alto riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales graves, según un estudio publicado este miércoles.
Esta patología tan heterogénea, que afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 niños y provoca una amplia variedad de enfermedades raras, impide el correcto funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de generar la energía necesaria para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas del cuerpo.
Ahora, un equipo de científicos de la Universidad de Newcastle (norte de Inglaterra) ha conseguido mermar la probabilidad de que esta enfermedad hereditaria se desarrolle en ocho bebés, cuatro niños y cuatro niñas, gracias a una técnica llamada "transferencia pronuclear".
"La enfermedad mitocondrial puede tener un impacto devastador en las familias. La noticia de hoy ofrece nuevas esperanzas a muchas más mujeres en riesgo de transmitir esta afección", dijo Doug Turnbull, uno de los miembros del equipo, en una sesión informativa con medios de comunicación en Londres.
Turnbull presentó los resultados de este ambicioso estudio junto a la profesora Mary Herbert, autora principal, la doctora Louise Hyslop, y el profesor Bobby McFarland ante decenas de periodistas en el Science Media Center de la capital británica.
"Mezcla" de óvulos
Después de que un óvulo es fertilizado, se le trasplanta el genoma nuclear -el que contiene las características individuales como el color de pelo o la altura- de una mujer con mutación mitocondrial dentro de otro óvulo de una donante no afectada a la que se le ha extirpado el genoma nuclear.
Esta "mezcla" de ambos óvulos da lugar a uno sano que hereda el ADN de sus padres salvo el mitocondrial, que lo hace del óvulo donado, lo que no evita al 100% la aparición de este tipo de patologías, pero sí la reduce notablemente.
Los resultados del estudio, que se finalizó en la víspera y se publica en dos artículos en The New England Journal of Medicine, reflejan una reducción de los niveles de ADN mitocondrial causante de enfermedades raras, que oscilaron entre "indetectables" y un 16% en sangre neonatal.
"Los hallazgos son motivo de optimismo. Sin embargo, la investigación para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación de mitocondrias será esencial para seguir mejorando los resultados del tratamiento", dijo la autora principal del estudio, Mary Herbert.
Los ocho bebés, que ahora tienen entre uno y 24 meses, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron sanos y crecen con un desarrollo normal, y el equipo señala que tres bebés superaron algunos problemas de salud tempranos que, según creen, no pueden atribuirse directamente a la donación de mitocondrias.
Todos los niños participan en un estudio de desarrollo de 18 meses y en la fecha de publicación del informe todos estaban cumpliendo con sus hitos de desarrollo relevantes.
Sin embargo, el equipo enfatizó la importancia de mantener estos seguimientos para detectar cualquier patrón en sus condiciones, que se extenderán hasta los cinco años.
