por Xataka

17 de julio de 2025

Un bebé, tres padres: la fecundación 'in vitro' ha dado un sorprendente paso utilizando ADN mitocondrial

Un niño, tres padres. Podría parecer ciencia ficción, pero es ya una realidad. Es una realidad que comenzó hace ya una década, con la aprobación en el Reino Unido de una novedosa técnica que permitía introducir información genética de una tercera persona en un proceso de fecundación in vitro

Ocho partos. El equipo británico de poner en marcha esta técnica ha publicado los resultados obtenidos a partir del seguimiento nueve bebés nacidos tras un proceso de fecundación in vitro. Un proceso con una importante particularidad: la introducción de ADN mitocondrial procedente de un donante.

Enfermedades mitocondriales. Para entender el alcance del nuevo procedimiento, tenemos que comprender el motivo que llevó al desarrollo de esta técnica, evitar la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial. Un problema que se estima afecta a cerca de 5.000 nacimientos al año.

La mitocondria es una parte de la célula encargada de producir energía pero que también cuenta con un segmento de ADN que es heredado matrilinearmente. Esta transmisión matrilinear solo se pueden heredar por parte de la madre, aunque pueden afectar a personas de cualquier sexo.

Este ADN puede presentar mutaciones nocivas que suelen afectar al correcto funcionamiento de esta “central energética” intracelular, lo cual deriva en enfermedades que se manifiestan especialmente en aquellos tejidos que más energía requieren, como los del corazón o el cerebro. No tenemos una cura para estas enfermedades, pero ahora tenemos una vía para cortar su transmisión.

Transferencia pronuclear. La técnica se denomina transferencia pronuclear y, según explica el equipo que la ha puesto en marcha, se realiza después de la fertilización del óvulo, y consiste en transplantar el genoma nuclear del óvulo con la mutación a un nuevo óvulo donante, este con el ADN mitocondrial deseado. La célula resultante cuenta con el ADN nuclear de los padres pero el ADN mitocondrial de la progenitora donante.

Estudiando la técnica. Los detalles del estudio fueron descritos a través de dos artículos publicados en la revista New England Journal of Medicine. El primero de ellos se centraba en estudiar el éxito de la técnica en sí misma.

La técnica no eliminaba la totalidad del ADN mitocondrial original ya que en el proceso de extracción del núcleo, parte de este ADN también era captado e introducido en la nueva célula. Según comprobó el equipo, su presencia en la sangre del neonato oscilaba entre niveles indetectables hasta un 16%.

“Los hallazgos dan lugar al optimismo. Sin embargo, la investigación para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación mitocondrial será esencial para mejorar los resultados del tratamiento”, explicaba en una nota de prensa Mary Herbert, quien lideró esta parte del estudio.

Bebés sanos. El segundo estudio se enfocó en los resultados clínicos, tanto en las madres como en los bebés. Durante los embarazos solo se detectó una complicación en uno de ellos (hiperlipidemia, un exceso de lípidos en sangre), que respondió al tratamiento prescrito.

Los ocho bebés nacieron sanos y su desarrollo fue normal durante el periodo de estudio, con la mayoría de los bebés sin problemas de salud y el resto con problemas leves que el equipo considera no relacionados al proceso de donación.

Respecto al éxito del proceso, el equipo no detectó mutaciones en el ADN mitocondrial en cinco de los ocho bebés, y las mutaciones que detectó en los tres restantes se mantenían por debajo del 20%, lo que está lejos del límite del 80% a partir del cual podrían comenzar a darse problemas. El seguimiento de estos casos aún es necesario para conocer mejor la evolución de cada caso.

Las consideraciones éticas. Este seguimiento será necesario para despejar dudas sobre los posibles impactos a largo plazo de esta técnica, consideración clave en la discusión ética en torno al procedimiento. El Reino Unido aprobó esta técnica en 2015, pero aún hay muchos países que no han legislado en esta dirección.

“El estudio también plantea interrogantes éticos y científicos. La combinación de ADN nuclear y mitocondrial de distintas personas podría tener efectos a largo plazo aún desconocidos”, indicaba a Science Media Centre (SMC) Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR Internacional y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad.

¿Y en España? España quedaría en un limbo legal, sin una legislación clara al respecto, explican los expertos.

“En España, nuestra (...) [ley] sobre técnicas de reproducción humana asistida, no se refiere explícitamente a esta técnica (que no existía cuando se aprobó esta legislación) por lo que sensu stricto el procedimiento no estaría expresamente prohibido ni explícitamente autorizado en nuestro país. Esencialmente no está regulado. Las dudas legales y éticas que subsisten han impedido, hasta el momento, que la técnica de los tres padres se aplique en España”, explicaba a SMC Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y del CIBERER-ISCIII.

En Xataka | Hace 50 años descubrimos a personas cuya sangre no encajaba en los tipos convencionales. Acabamos de descubrir por qué

Imagen | Universidad de Newcastle / Nathan Dumlao

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La noticia Un bebé, tres padres: la fecundación 'in vitro' ha dado un sorprendente paso utilizando ADN mitocondrial fue publicada originalmente en Xataka por Pablo Martínez-Juarez .

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