por Hipertextual
25 de junio de 2025
Google ha lanzado una IA que puede ayudar a comprender cómo funcionan nuestros genes. Conocido como AlphaGenome, el nuevo modelo de lenguaje predice los cambios en el ADN que afectan procesos moleculares, como la actividad genética. Google cree que esta IA ayudará a los científicos a entender el impacto de las variaciones genéticas en las enfermedades.
En una publicación del blog de DeepMind, Google ofreció más detalles de AlphaGenome, una IA que predice el efecto de las mutaciones individuales en el ADN. De acuerdo con los ingenieros, el modelo puede analizar secuencias de ADN para predecir propiedades moleculares, como el inicio y fin de los genes, el empalme de ARN o los sitios de unión de proteínas.
El nuevo modelo utiliza redes neuronales para detectar patrones a lo largo de toda la secuencia y hacer predicciones detalladas de cada letra del ADN. AlphaGenome es compatible con secuencias de hasta 1 millón de letras (o pares de bases), una característica que le permite capturar más detalles, como las regiones que regulan los genes desde lejos.
Los ingenieros de DeepMind señalan que este contexto de secuencia larga era la principal limitante de Enformer, el modelo anterior. A diferencia de su predecesor, AlphaGenome cubre regiones no codificadas, las cuales contienen variantes relacionadas con las enfermedades. Además, la IA se entrenó con conjuntos de datos de consorcios científicos como ENCODE, GTEx, 4D Nucleome y FANTOM5, los cuales cubren cientos de tipos celulares de humanos y de ratón.
Cómo funciona AlphaGenome, la nueva IA de Google que analiza el ADN
En términos prácticos, AlphaGenome toma una secuencia de ADN como entrada y analiza sus propiedades moleculares. El proceso predice en dónde empiezan y terminan los genes en distintos tipos de células, así como sus propiedades moleculares. La IA puede adivinar dónde ocurre el empalme del ARN, cuánto ARN se produce o dónde se unen ciertas proteínas al ADN.
Posteriormente, AlphaGenome compara una secuencia normal con una mutada para evaluar sus efectos. La IA es tan poderosa que solo necesita un segundo para calificar el impacto de una mutación en todas las propiedades moleculares. Los ingenieros de DeepMind mencionan algunas enfermedades genéticas, como la atrofia muscular, serían causados por errores en el empalme del ARN.
AlphaGenome ya se utilizó para modelar una posible mutación asociada al cáncer. En una prueba interna, la IA predijo que las mutaciones en ciertas partes del genoma introducen una unión para una proteína que activa el gen TAL1 de forma anormal. Esta activación puede contribuir al desarrollo de la leucemia linfoblástica aguda de células T.
"Por primera vez, hemos creado un modelo único que unifica muchos desafíos diferentes que vienen con la comprensión del genoma", mencionó Pushmeet Kohli, vicepresidente de investigación de DeepMind.
La API de AlphaGenome estará disponible a partir de hoy para laboratorios de investigación, universidades y organizaciones de salud pública. DeepMind también invitó a colaboradores académicos, gobiernos e industrias a colaborar en su desarrollo. AlphaGenome es la sucesora de AlphaFold, la IA que predice la estructura tridimensional de las proteínas por la que ganaron el Premio Nobel de Química en 2024.
