Una terapia génica en ensayo clínico logró restaurar la sordera congénita significativamente en niños y adultos, con resultados notorios a solo un mes desde que se administró mediante una inyección.
El estudio se publicó esta semana en la revista Nature Medicine, y destaca el caso de una paciente de 7 años cuya audición fue restaurada casi por completo. Los efectos de la inyección se mantuvieron hasta 4 meses después, donde todavía podía escuchar y mantener conversaciones.
De acuerdo con un comunicado del Instituto Karolinska (Suecia), que participó del ensayo, se analizó la respuesta de 10 pacientes con sordera congénita (de nacimiento), entre los 1 y 24 años, y la audición mejoró en todos ellos.
“Este es un gran paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos“, dice Maoli Duan, consultor y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska, autor del estudio.
¿Una inyección para la sordera?
El equipo de científicos, compuesto por investigadores de varias instituciones médicas de China y Suecia, usaron un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno de los pacientes, con una inyección.
Cabe aclarar que, el gen OTOF, es el que codifica una proteína llamada otoferlina, esencial para la transmisión de señales sonoras desde las células del oído interno al nervio auditivo.
Los 10 pacientes del ensayo presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave, causada por mutaciones en el gen OTOF.
El seguimiento posterior a la dosis funcional de este gen, mostró un efecto rápido, donde la mayoría de los pacientes recuperaron la audición parcialmente a solo un mes de la inyección.
A los 6 meses había una mejora auditiva “considerable” en todos los participantes del ensayo, de hecho, mejoró de 106 decibelios a 52 el volumen medio del sonido perceptible.
Sin embargo, los pacientes jóvenes respondieron mejor al tratamiento, especialmente entre lo 5 y los 8 años. En China ya se habían probado terapias como estas con resultados positivos en niños, pero ahora fue la primera vez que se probó en adultos.
Los investigadores también demostraron que la inyección fue segura y bien tolerada, sin afectos adversos graves. Entre 6 a 12 meses solo se observaron respuestas menores, la más frecuente fue una reducción de neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos.
Ahora, el equipo está trabajando en ampliar este tratamiento a otros genes más comunes que causan sordera, como el GJB2 y TMC1.
“Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento”, añadió Duan.
Referencia:
Maoli Duan , Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng, Renjie Chai y otros autores. AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial. Revista Nature Medicine, 2025.
